Araştırmacılar, bu bulgular sayesinde, insanın yetilerini azaltan bu hastalığın nasıl yerleştiğinin daha iyi bir şekilde anlaşılabileceğine inanıyor. Nature Genetics'te yer alan ve Salı günü yayımlanan araştırma, 111.000'den fazla Alzheimer hastası ve bu hastalığı olmayan yaklaşık 670.000 kişilik kontrol grubundan oluşan iki aşamalı bir genom çalışmasına dayandı. Araştırma, Alzheimer hastalarının genomlarında, kontrol grubunda daha az görülen çok sayıda risk bölgesinin olduğunu buldu. Araştırmacılar ilk olarak 42 risk bölgesi buldu ve yeni noktalarda yapılan daha fazla araştırmada, yeni genetik bağlantılı süreçleri gösteren 31 gen tanımladı. Araştırmacılar arasında yer alan, Avustralya'daki QIMR Berghofer Tıbbi Araştırma Enstitüsü'nden Doç. Dr. Michelle Lupton, Xinhua'ya yaptığı açıklamada, bulguların kalıtsallığa katkıda bulunan gerçek genleri ve genetik bölgeleri belirlediğini söyledi.
Araştırmacılar, bu bulgulara dayanarak, daha önce var olan ve hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksek olan kişilerin belirlenmesinde kullanılan "genetik risk skoru"nu daha da geliştirdi. Lupton, "Yaşlandıkça hafif bilişsel bozukluk teşhisi konulabiliyor. Yani bu, insanların sadece bilişsel yeteneklerinin azalmaya başladığını görmeye başladığı zamandır. Hafif bilişsel bozukluğu olanların yüzde ellisi demansa dönebilir ancak diğerleri olmaz" dedi. Michelle Lupton, "Bu, yüksek riske sahip olanların üç yıl içinde Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığının daha yüksek olduğunu gösteriyor. Bu nedenle hastalığa yakalanmalarını önlemeye çalışabilirsiniz" diye konuştu.
Araştırma ayrıca Alzheimer ilerledikçe sinir hücrelerinin içinde yer alan ve çevresinde biriken protein amiloid-beta ve tau ile ilgili önceki bulguları doğrularken iltihaplanmada rol oynayan genlerin rolüne dair yeni kanıtları gösterdi. Lupton, "Beyindeki iltihaplanmada rol oynayan çok sayıda genin, özellikle de beyindeki bağışıklık hücreleri olan mikrogliaların etkisinin Alzheimer hastalığına katkıda bulunduğunu görüyoruz. Bu, ilaç hedeflerine ve Alzheimer hastalığı'nı tedavi etmek veya önlemek için ilaç ararken nelerin hedeflenmesi gerektiğine ilişkin ipuçları veriyor" dedi.
Araştırmacılar, bulgularının Alzheimer hastalığı'nın çok sayıda farklı faktörden kaynaklandığına dair fikir verdiğini söyledi. Faktörler arasında yer alan hastalığın kalıtım olasılığının yüzde 60 ile yüzde 80 arasında olduğu tahmin ediliyor. Bu yeni tanımlanan genetik bileşenler, hastalıktaki patofizyolojik süreçleri belirleme ve translasyonel genomik yoluyla yeni biyolojik özellikleri ve yeni terapötik hedefleri belirleme fırsatı sağlıyor.